Guía de Diagnóstico y Tratamiento de la Fenilcetonuria

Guía de diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria María Luz Couce Pico Servicio de Neonatología, Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enf3rmedades Metabólicas Congénitas. Hospital Clínico Universitario de Santiago. Santiago de Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN Domingo González-Lamuño Leguina Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria Eva Venegas Moreno Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocrinología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla María Forga Visa Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona Montserrat Morales Conejo Unidad de Enf3rmedades Raras, Enf3rmedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. La fenilcetonuria es una enf3rmedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos. Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enf3rmedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias. Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.